Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



© Paul Vlaar

Po co moczyć ziemniaki w bambusie?

26 lutego 2007, 09:41

Chińscy naukowcy odkryli sposób na obniżenie zawartości rakotwórczego akrylamidu w smażonych i pieczonych potrawach. Przed przyrządzaniem należy zanurzyć składniki w wyciągu z bambusa. 


Niedźwiedź malajski w zoo© Jeremy Henderson, Creative Commons

Kolejny gatunek niedźwiedzia zagrożony

14 listopada 2007, 12:53

World Conservation Union poinformowała, że jedynie dwa z ośmiu gatunków niedźwiedzi nie są zagrożone. Grupa zaktualizowała Czerwoną Księgę Zagrożonych Gatunków.


Pierwsza czapka-niewidka

11 sierpnia 2008, 13:48

Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Berkeley po raz pierwszy w historii stworzyli trójwymiarowe materiały, które mają ujemny indeks refrakcji dla światła widzialnego i bliskiej podczerwieni. Materiał zagina światło w odwrotnym do naturalnego kierunku. Odkrycie pozwoli na stworzenie lepszych technologii optycznych, układów scalonych dla wysoko wydajnych komputerów oraz na uczynienie przedmiotów niewidzialnymi dla ludzkiego oka.


Splątali trzy fale

8 października 2009, 10:34

Fizykom z uniwersytetu w São Paulo, Erlangen-Nuremberg i Instytutu Maksa Plancka udało się doprowadzić do kwantowego splątania trzech wiązek światła o różnych długościach. Dotychczas udawało się to w przypadku dwóch wiązek, a autorzy badań mówią, że dopiero trzy splątane wiązki mogą służyć jako węzły przyszłych sieci kwantowych.


Nie ma „ciemnej strony” wszechświata?

16 czerwca 2010, 10:56

Ciemna materia i ciemna energia - ta niepoznana część wszechświata, niewykryte nadal cząstki, dla których nie ma zadowalającej teorii od lat niepokoją umysły naukowców. W zrozumienie tego fenomenu włożono wiele wysiłku a tymczasem okazuje się, że być może wcale go nie ma...


Pogryzione amonity

29 listopada 2010, 16:33

Na wielu skamieniałościach amonitów z Wybrzeża Jurajskiego – stanowiącego fragment północnego wybrzeża kanału La Manche - widnieją ślady ugryzień. Co ciekawe, zawsze znajdują się one w tym samym miejscu. Zoolog Chris Andrew i geolog Paddy Howe z Muzeum w Lyme Regis, którzy je analizowali, sądzą, że głowonogi te były zjadane przez inne głowonogi, najprawdopodobniej przypominające kałamarnice.


Szczęśliwy orangutan żyje dłużej

29 czerwca 2011, 09:39

Szczęśliwsze orangutany żyją dłużej. Wiemy o tym dzięki opracowanej przez amerykańsko-brytyjski zespół metodzie pomiaru dobrostanu trzymanych w niewoli małp. Gdy po 7 latach ponownie badano orangutany, okazało się, że szczęśliwsze zwierzęta z większym prawdopodobieństwem żyły nadal.


Pływające roboty dotarły do Hawajów

19 marca 2012, 12:55

Cztery autonomiczne roboty pobiły rekord świata w pływaniu. Urządzenia przebyły po Oceanie Spokojnym niemal 6000 kilometrów. Docelowo ich podróż będzie miała długość 16 668 km.


Odkryto nową strukturę w Drodze Mlecznej

9 stycznia 2013, 12:42

Astronomowie zauważyli pierwszą "kość" Drogi Mlecznej. Odkrycie tej nowej struktury, chociaż trudno nazwać je niespodziewanym, jest bardzo istotne, gdyż obserwowanie kształtu naszej galaktyki jest trudne. Znajdujemy się przecież w jej wnętrzu.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy